Tecnologías para enfermedades huérfanas: ¿cómo disminuir desafíos para tratamientos?

Colombia

Las enfermedades huérfanas, son aquellas que son crónicamente debilitantes, que amenazan la vida y que tienen una prevalencia menor por 1 por cada 5.000 personas. Quienes las padecen se enfrentan a múltiples patologías que dificultan su identificación, retardan el diagnóstico efectivo, hacen que se vuelva un mal crónico y que se den efectos adversos por ineficiencia en su tratamiento.

Según cifras del Ministerio de Salud, en el mundo se han identificado entre 6.000 y 7.000 enfermedades huérfanas (EEHH), mientras que en Colombia se han detectado alrededor de 1.950 que se encuentran incluidas en la Resolución 430 de 2013.

Ante la baja prevalencia de estas patologías en Colombia y el mundo, el desafío en el acceso a tratamientos oportunos se incrementa.

A propósito, es difícil obtener un diagnóstico por la diversidad de las EEHH, pues muchas de las especialidades de la salud están involucradas de una u otra manera para los tratamientos. Adicionalmente, la persona suele requerir exámenes especializados, debido a que sus manifestaciones clínicas pueden confundirse con enfermedades más comunes.

Por lo tanto, se realizó un documento de posición con el objetivo de establecer un conjunto de consideraciones para el desarrollo de evaluaciones de tecnologías en salud para enfermedades huérfanas. El documento realizó una revisión de artículos que trataran aspectos relacionados con la evaluación de tecnologías en salud dirigidas a enfermedades huérfanas, en los componentes de efectividad y seguridad, y de manuales técnicos que tuvieran procesos diferenciales o consideraciones específicas para las evaluaciones de tecnologías en salud dirigidas a enfermedades huérfanas

Con el fin de sensibilizar al Gobierno Nacional y demás actores de la salud sobre la problemática que enfrentan los pacientes por la falta de disponibilidad de tecnologías para sus enfermedades por no disponer de procesos diferenciales para su evaluación, se llevará a cabo el ‘Foro: Desafíos en la evaluación diferencial de tecnologías para enfermedades huérfanas’, organizado por Foros AGORA, junto la Asociación Colombiana de Sociedades Científicas (ACSC); la Asociación Colombiana de Médicos Genetistas (ACMGEN), la Fundación Colombiana Para Enfermedades Huérfanas (FUNCOLEHF); la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (FECOER), el Observatorio Interinstitucional de Enfermedades Huérfanas (ENHU), la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal (ACOPEL), la Fundación Colombiana para Fibrosis Quística y Otras Enfermedades Respiratorias (FIQUIRES) y Neuroeconomix, y facilitado por PTC Therapeutics.

El foro propiciará un diálogo sobre los principales desafíos de la evaluación diferencial de este tipo de tecnologías de Colombia y contribuir a la discusión sobre la necesidad de contar con una evaluación diferencial de tecnologías para EEHH debido a sus particularidades. Esto con el fin de garantizar un mayor acceso para los pacientes con estas patologías.

Para conocer las consideraciones para el desarrollo de evaluaciones de tecnologías en salud para enfermedades huérfanas, podrá participar en el foro haciendo clic AQUÍ. Este espacio tendrá lugar el martes 29 de noviembre de 9 a.m. a 12:30 m. y contará con la participación del Dr. Miguel Amézquita, Presidente InValue Health, el Dr. Jahir Soto. Msc. en epidemiología, Investigador MBE NeuroEconomix, como panelistas estarán Luz Victoria Salazar, Directora Ejecutiva ENHU, Diego Gil, Director FECOER, Dra. Sandra Ospina, miembro ACSC y finalmente el Dr. Reggie García, miembro ACGH.